انواع بیماری های ژنتیکی چشم

عوامل ژنتیکی نقش مهمی را در بروز بعضی اختلالات بینایی و بیماری های ژنتیکی چشم در مقاطع سنی مختلف ایفا می‌کنند مانند شب کوری، کور رنگی، تحلیل عصب بینایی، انحراف چشمی و … .

زمینه ژنتیکی در بیماری های چشمی مانند آب مروارید مادرزادی و یا گلوکوم مادرزادی که عامل 60 درصد کم بینایی شدید در نوزادان و شیرخواران می باشند، اهمیت زیادی دارد.

در این بخش از مجله الکترونیکی دیالنز به معرفی چند بیماری ژنتیکی چشم می پردازیم .

تعدادی زیادی بیماری های ژنتیکی چشمی وجود دارند که ممکن است با توجه به وضعیت ژنتیکی و سابقه خانوادگی تان، شما را مبتلا کند. ژنتیک در افزایش شانس ابتلا به بسیاری از اختلالات پزشکی نقش بسیار مهمی دارد. در سراسر جهان از هر ۱۰۰۰ نفر ۱ نفر به بیماری های ژنتیکی چشم مبتلا هستند. بیش از ۳۵۰ بیماری مختلف چشمی را می توان مستقیماً با عوامل ارثی مرتبط دانست. علاوه بر این، بسیاری از بیماری های دیگر با یک جزء ژنتیکی، از جمله دیابت، بیماری چشمی را به عنوان یک علامت مشخص دارند، مانند دژنراسیون ماکولا یا رتینوپاتی. با این حال، بسیاری از افرادی که مستعد ژنتیکی برای برخی از بیماری های چشمی هستند، نمی دانند که در معرض خطر بالای نابینایی هستند.

بیماری های ارثی چشم

برخی بیماری های ژنتیک چشم، عبارتند از:

1- آب مروارید مادرزادی

آب مروارید به ناحیه مات و کدر از عدسی چشم گفته می شود که معمولاً در پشت عنبیه چشم افراد به وجود می آید. این اختلال های ژنتیکی، می توانند در زمان تولد کودک یا در طول زندگی افراد ظاهر شوند. بر اساس آخرین آمار به دست آمده، از هر 250 نوزاد متولد شده، یک کودک قبل از تولد یا در کودکی، به آب مروارید مادرزادی مبتلا می شود. آب مروارید مادرزادی ایجاد شده در چشم نوزادان، خفیف است و به صورت کامل قابل درمان خواهد بود.
با وجود پیشرفت علم و تکنولوژی، تا به حال علت اصلی بیماری آب مروارید، شناسایی نشده است؛ اما به طور کلی می توان گفت که این بیماری، ریشه در اختلالات ژنتیکی دارد و باید مورد بررسی قرار بگیرد.

2- گلوکوم مادرزادی

مطالعات ژنتیکی نشان می دهد که بیش از 50 درصد موارد گلوکوم ارثی هستند. در بزرگسالان، گلوکوم و AMD دو علت اصلی نابینایی هستند. گلوکوم وضعیتی است که به دلیل افزایش فشار داخل چشم به عصب بینایی آسیب جبران ناپذیری وارد می کند. اگر درمان نشود منجر به از دست دادن بینایی و نابینایی خواهد شد.

اعتقاد بر این است که ژنتیک در بروز بسیاری از اشکال گلوکوم نقش بسیار مهمی دارد. در واقع، با داشتن یکی از اعضای خانواده مبتلا به گلوکوم، چهار تا نه برابر بیشتر احتمال دارد به این بیماری مبتلا شوید.

در حالی که همه انواع AMD ارثی نیستند، تخمین زده می شود که 15 تا 20 درصد از افراد مبتلا به دژنراسیون ماکولا وابسته به سن، یکی از بستگان نزدیک (مانند خواهر یا برادر یا والدین) به این بیماری مبتلا هستند.

3- انحراف چشم یا لوچی  (STRABISMUS)

انحراف چشم یا چپ چشمی، یکی از بیماری های شایع مادرزادی چشم است که در 4 درصد افراد به وجود می آید. به طور کلی به هر گونه انحراف از هم راستایی چشم ها و عدم تعادل موقعیت دو چشم، انحراف چشم یا استرابیسم گفته می شود. افراد مبتلا به بیماری انحراف چشم، به جهات مختلف نگاه می کنند و نمی توانند به طور همزمان، به یک نقطه متمرکز شوند.
بیماری استرابیسم یا انحراف چشم، دارای علت مشخصی نیست و معمولاً در زمان تولد یا در دوران کودکی افراد، ظاهر می شود. این بیماری مادرزادی، به طور خودکار درمان نمی شود. برای درمان آن باید به پزشک مراجعه کرده و تحت درمان قرار بگیرید.
روش های درمان بیماری انحراف چشم شامل موارد زیر می شوند.
 • قوی کردن چشم
 • تجویز دارو
 • جراحی چشم

4- کوروئیدرمی

کوروئیدرمی نوع دیگری از کاهش بینایی پیشرونده است. این وضعیت معمولاً مردان را از اوایل دوران کودکی تحت تأثیر قرار می دهد. همچنین با شب کوری شروع می‌شود و می‌تواند به سرعت به سمت بینایی تونلی پیشرفت کند.

زیرا سلول‌های شبکیه از بین می‌روند و شبکه رگ‌های خونی مرتبط (میمیه‌ی مشیمیه) همچنان رو به وخامت است. بسیاری از مبتلایان به کوروئیدرمی در اواخر بزرگسالی کاملاً نابینا می شوند.

5- کوررنگی

کوررنگی، یکی از بیماری های شایع چشمی است که در اثر اختلال های ژنتیکی به وجود می آید. افراد مبتلا به کوررنگی، معمولاً نمی توانند تفاوت رنگ ها به خصوص رنگ های قرمز و سبز را تشخیص بدهند. علت اصلی بروز این بیماری مادرزادی، وجود نداشتن یا کار نکردن سلول های رنگی (سلول ها مخروطی) در چشم افراد است. البته مصرف برخی از داروها و بیماری ها هم می توانند در ایجاد این بیماری موثر باشند.

6- بیماری مادرزادی شبکیه چشم

شایع ترین بیماری های مادرزادی چشم، بیماری های شبکیه هستند که به آن ها رتینیت پیگمانتوزا یا آرپی نیز می گویند. بیماری های مادرزادی شبکیه، معمولاً از زمان تولد تا 40 سالگی افراد ایجاد می شوند. در اثر بیماری های شبکیه، سلول های نوری تخریب می شوند و در نهایت موجب آتروفی لایه های مختلف پرده شبکیه خواهند شد.
روش های درمان بیماری های مادرزادی شبکیه عبارتند از:
 • لیزر درمانی
 • ویترکتومی یا تخلیه زجاجیه
 • فتوکوآگولاسیون پراکنده
 • کرایوپکسی
 • رتينوپكسي پنوماتيك
 • اسکلرال باکلینگ

7- نیستاگموس

بیماری نیستاگموس یا همان دودوئک چشم، یکی از اختلال های ژنتیکی است که موجب حرکت مداوم چشم افراد می شود. به این معنا که افراد مبتلا به این بیماری، کنترلی در حرکت چشم خود ندارند. چشم این افراد، به صورت افقی یا عمودی و گاهی به صورت دوار حرکت می کند.
علت های به وجود آمدن بیماری نیستاگموس عبارتند از:
 • مشکلات مادرزادی
 • مصرف مواد مخدر
 • اختلال های مغزی
 • برخی از بیماری ها مانند آلبینیسم

8- خطاهای انکسار

عیوب انکساری مانند نزدیک بینی، دوربینی و آستیگماتیسم ارتباط ارثی دارند. کودکانی که والدین نزدیک یا دوربین دارند تا ۹۰ درصد احتمال ابتلا به همین بیماری را دارند، در حالی که آستیگماتیسم ۵۰ درصد احتمال انتقال دارد.

9- شب کوری

یکی از بیماری های مادرزادی چشم، بیماری ژنتیکی شب کوری است که دید در شب را برای افراد مبتلا سخت می کند. معمولاً افرادی که به این بیماری مبتلا هستند در محیط های تاریک دچار مشکل می شوند.
بیماری شب کوری، ممکن است به دلایل زیر به وجود بیاید.
 • کمبود ویتامین A
 • قوز قرنیه
 • نزدیک بینی
 • آب مروارید
بیماری شب کوری، در برخی از افراد از بدو تولد به وجود می آید و در برخی دیگر، مدت ها پس از زندگی به وجود خواهد آمد. در هر صورت این بیماری قابل درمان نیست و برای اینکه کمتر اذیت شوید، بهتر است در مناطق کم نور و تاریک، مراقب خود باشید.

10- بیماری استارگارد

بیماری استارگارد (همچنین به عنوان دیستروفی ماکولا استارگارد شناخته می‌شود) باعث آسیب به ماکولا، ناحیه کوچکی در مرکز شبکیه می‌شود و باعث از دست دادن بینایی مرکزی می‌شود که اغلب در اوایل کودکی شروع می‌شود، اما ممکن است تا اواخر بزرگسالی متوجه شود. تعداد کمی از افراد مبتلا به بیماری Stargardt تمام بینایی خود را از دست می دهند.

برای پیشگیری از بیماری های چشمی ژنتیکی چه اقداماتی انجام دهیم؟

در صورت امکان با خانواده خود در مورد مسائل چشمی صحبت کنید، اطلاعات خانوادگی در مورد بیماری های چشمی و سایر شرایط بهداشتی که می توانند روی چشم ها تأثیر بگذارند و دارای یک جزء ارثی مانند دیابت هستند، جمع آوری کنید.

هر اطلاعاتی را که به دست می آورید با متخصصان مراقبت از چشم خود به اشتراک بگذارید. سابقه پزشکی نزدیکترین خویشاوندان خونی شما، به ویژه والدین و خواهر و برادرتان، قوی ترین نشانه ها را در مورد آنچه ممکن است برای بینایی شما در نظر گرفته باشد، به شما ارائه می دهد.

انجام معاینات منظم مراقبت از بینایی توسط چشم پزشک بهترین راه برای جلوگیری از تخریب بینایی و نابینایی احتمالی است. به یاد داشته باشید، بسیاری از بیماری های چشمی جدی که منجر به نابینایی می شوند، مانند گلوکوم و دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن، در مراحل اولیه هیچ علامتی ندارند.

با این حال، اگر از طریق یک معاینه جامع چشم شناسایی شد، می توانید اقدامات درمانی را برای کاهش سرعت پیشرفت چشم شروع کنید.

درمان اولیه بهترین دفاع شما در برابر نابینایی است. AAO غربالگری اولیه چشم را از سن 40 سالگی توصیه می کند و پس از آن معاینات چشمی منظم در فواصل زمانی توصیه شده توسط پزشک بر اساس سلامت چشم تعیین شده، سایر شرایط سلامتی و سابقه خانوادگی انجام می شود.

مراجعه به پزشک
همان طور که اشاره شد، بیماری های زیادی ممکن است بر اثر اختلال های ژنتیکی در افراد به وجود بیاید. از شایع ترین بیماری های مادرزادی چشم، می توان به آب مروارید، شب کوری، کوررنگی، نیستاگموس، انحراف چشم و… اشاره کرد. در صورت مشاهده هر گونه احتمال و علائم این بیماری ها می توانید به متخصص چشم مراجعه نمایید.

سخن آخر

به یاد داشته باشید، بسیاری از بیماری های چشمی در طول نسل ها منتقل می شوند. با یادگیری سابقه خانوادگی خود و به اشتراک گذاری آن با پزشک چشم خود، نقشی فعال داشته باشید. حتی اگر سابقه خانوادگی بیماری چشمی ندارید یا سابقه خانوادگی خود را نمی دانید، معاینه سالانه چشم برای همه مهم است.